自閉症「急増」の真実：遺伝・環境・診断の変遷から紐解く最新科学

ここ数十年で自閉症の診断率は劇的に上昇しており、米国では現在「31人に1人」が自閉症スペクトラム（ASD）と診断されています。

この統計的な急増は、多くの公衆衛生専門家や親たちに不安を与えてきましたが、その正体は必ずしも「新しい病気の蔓延」ではありません。

まず理解すべきは、私たちが自閉症をどのように定義し、認識してきたかという歴史的背景の変遷です。

かつて「自閉症」は統合失調症の一種と見なされたり、非常に限定的な症状のみを指す言葉でした。

しかし、現代では「スペクトラム（連続体）」という概念が導入され、診断の網が広がりました。

統計上の増加の大部分は、診断基準の変化と社会的な認識の向上によって説明可能です。

以前なら「少し風変わりな人」で済まされていた人々が、現在は適切な支援を受けるためにASDとして特定されるようになったのです。

実際に、テキサス州のオースティン（Austin）とラレド（Laredo）では診断率に2倍の差がありますが、これは生物学的な違いではなく、診断サービスへのアクセスや経済的格差に起因することが判明しています。

都市部で高所得層が多いオースティンでは、早期スクリーニングが一般的であるため、数値が高く出るのです。

自閉症の根本的な原因について、科学的なエビデンスは遺伝の重要性を強く示唆しています。

1977年の双子研究を皮切りに、現在では自閉症の要因の約80%が遺伝的ルーツを持つと推定されています。

特に、一卵性双生児の片方が自閉症である場合、もう一方も自閉症である確率は90%以上に達します。

これは生物学的な設計図が強く関与していることを示しています。

最新のゲノムシーケンス技術により、自閉症に関連する100以上の遺伝子が特定されていますが、専門家は最終的に400個程度の遺伝子が関与していると考えています。

これらの多くは、胎児期における脳のシナプス形成や神経回路の接続を司る遺伝子です。

興味深いのは、両親から受け継ぐ遺伝子だけでなく、精子や卵子の段階で発生する「de novo（デ・ノボ）突然変異」と呼ばれる偶発的な変異も大きな役割を果たしている点です。